社會創新 孫孝芳的陽光使命:翻轉生殖醫學,綻放好孕新曙光

by  李宗祐
Together we can make differences!孫孝芳深信,每個人都有他的價值,就是能不能被看到。

我就是很熱情地做自己喜歡的事情,碰到任何困難都不會覺得挫折。我相信繼續做下去,明天事情可能就會改觀!」就如同自己的英文名字Sunny,成功大學基因體醫學中心主任孫孝芳在珠璣流轉間,逸散滿滿的明媚陽光,以澄清全球嬰兒荒陰霾為志業,學研並用綻放生命曙光。

孫孝芳致力研究生殖醫學,翻轉生育率滑降曲線。/攝影:李宗祐。

生命科學意外有趣,叛逆文青也跑實驗室

 

爸爸是軍醫,媽媽是護士,都希望孫孝芳能繼承衣缽。聯考分數能錄取護理系的她,偏偏跑到屏東農專念畜牧科,「我就是想離家遠一點,用現在的話就是離開舒適圈。」實習課要到牧場餵牛養豬跟清洗畜舍,花樣年華不以為苦,還樂在其中。

 

「應該是年輕的叛逆吧!我其實是喜歡藝文創作的文青。高中還編過校刊,喜歡採訪寫文章,記得那時曾採訪過《壓不扁的玫瑰》作者楊逵,連老師都覺得我有這方面潛能。」孫孝芳就是做自己想做的事,慢慢找到要走的路。

(左圖)大學時期的孫孝芳。

孫孝芳常說,「人生就是連串的機緣巧合,什麼時候是Turning point,你永遠不會知道!」懵懵懂懂跑到屏東,農專教學著重實務,讓她體會接觸生命的樂趣,為日後投身生命科學研究暗埋伏筆。畢業後插班就讀東海大學畜牧系時,到東海牧場打工,學長開玩笑說女生也要幫忙餵牛,看她面不改色扛起50公斤飼料,就豎起拇指:「妳是畜牧系有史以來,第1個到東海牧場打工的女生。」


東海2年開啟孫孝芳對自己的認識,「進實驗室跟教授做研究,慢慢發現期刊論文藏著很多有趣的東西,1篇接著1篇看下去。原來自己喜歡做研究,還想要出國念書。」


孫孝芳畢業後就邊工作邊存錢,同時準備托福跟申請學校。1989年到美國加州大學戴維斯分校攻讀動物科學研究所。「原本想學比較傳統的動物科學。但是到了美國,想到東海的老師鼓勵我多學些新的東西,當時基因體研究剛興起,我就選修很多遺傳學研究所課程。」

 

恩師的叮嚀,觸發學涯轉折,孫孝芳決定到威斯康辛大學攻讀遺傳學與動物科學雙主修博士。「探究越深就會發現這些學理彼此相通,從不同理論和方法設計實驗回答問題,可以應用到任何領域的研究。」隨著機緣觸類旁通,孫孝芳回到臺灣順利無縫接軌基因體醫學與分子遺傳學基礎研究。


從抗拒繼承父母衣缽,到兜兜轉轉變成同行。孫孝芳選擇這條路,並不是因為家學淵源的命中注定,而是因多年前的一則報導。

 

基因密碼破解書信裡緘封的使命

 

孫孝芳國中時,電視新聞報導有個年齡跟她相仿的男孩,勇敢對抗血癌。「他的故事讓我很感動,就請電視臺轉信跟他聯繫。他跟我通信的字裡行間總是那麼積極正向,我們持續通信到我到屏東念書。」


孫孝芳有天接到男孩哥哥的信,說他已過世。「最難過的是,我不知道年輕的生命為什麼就這樣沒了?他為什麼會得到血癌?很多很多的問題…讓我很感傷。」 經過多年,孫孝芳豁然開朗,「原來出國讀遺傳學,想要瞭解染色體、基因跟DNA怎麼治病是希望找出男孩過世的答案。」

 


鑽研癌症致病基因與特定疾病致病機制遺傳研究多年後,2010年到美國貝勒醫學院學術交流,再次為孫孝芳的探究視野開啟新視窗。「自己鑽研多年的研究,不僅能夠探究致病基因機轉,還透過檢測幫病患找到染色體基因變異點,研發新治療方向應用在臨床。」


回到臺灣,孫孝芳帶領團隊創新開發染色體基因檢測關鍵性技術。「跟臺南幾家生殖醫學機構合作胚胎檢測,發現我們的檢測技術能夠解答臨床治療很多跟不孕症有關問題。我們找出沒有染色體變異的胚胎,幫助他們獲得健康嬰兒,再接再厲開發更多技術跟檢測項目。」

基因體醫學中心同仁合照,左四為孫孝芳。

「智慧優質胚胎預測系統(icONE)」於是應運而生,基因體醫學中心更成為全臺第1個通過國家認證的基因檢測實驗室。


跟臨床醫師合作7年後,團隊發現透過檢測植入染色體正常的胚胎,成功率存在難以突破的天花板。「我們就開始問為什麼?嘗試用累積超過7年的臨床數據做研究,找出可能影響成功率的關鍵因素,發展人工智慧預測模型,突破現有技術的天花板障礙。」

 

AI接力大數據,基因檢測為寶寶送上健康祝福

 

「數據是開發新創軟體的基礎,我們都是靠實驗室的醫檢師媽媽兵團提供穩定且高品質的數據資料。」染色體基因檢測注重細節且繁瑣重複,「沒有她們,我們就不可能從這些數據開發出各種轉譯應用,抓出能夠更精進的方向,更是實驗室奠基的堅定能量。」


除了胚胎染色體基因檢測分析,icONE首創融合與母親生理資料參數,預測試管嬰兒胚胎著床成功率高達92%。相較現有胚胎檢測成功懷孕率僅37%,採用icONE預測的試管嬰兒胚胎,超過77%第1次植入就成功懷孕。

從2022年起接連第18屆「國家新創獎」,榮獲國科會新創業激勵計畫「創業傑出獎」,並在2024年通過美國食品藥物管理局醫療器材軟體認證。

icONE碰到全球低生育率問題發酵,政府加碼補助鼓勵生育,又搭上AI醫療風潮,受到國家重視,希望孫孝芳帶著團隊打世界盃,把系統推廣到其他國家。「跟臨床醫師合作現在轉眼就是10年,能夠用我的專業讓每個想要有健康寶寶的家庭美夢成真,是莫大的福報。」


孫孝芳記得有對年輕夫妻首次懷胎,產檢發現胎兒掌骨異常的短。爸媽彼此家族都沒聽過相關病史,怎料女兒出生後檢查是玻璃娃娃。第2胎產檢再度發現掌骨較短,震驚之餘決定終止懷孕。


「玻璃娃娃是罕見疾病,連續兩胎出現有點奇怪,醫師就將這個案例轉到我們這裡。」孫孝芳直覺是隱性遺傳疾病作祟,檢測分析染色體基因,發現雙方家族都有致病遺傳基因變異。「我們幫他們檢測篩選沒有染色體變異的胚胎做試管嬰兒,第3胎是個活潑可愛的健康男孩。」


意外機緣激發孫孝芳蒐集研究罕病變異基因,看到罕病發生率持續爬升,萬般感慨告訴團隊「科技進步了,基因知道了,但對於防止發生這件事情,我們沒有做到。」

 

罕病篩檢的搖滾革命,下一站是政策推動

 

2022年到泰國參加研討會,飛機上看紀錄片《一首搖滾上月球》,描寫6個罕病家庭父親共同組成「睏熊霸」樂團,站上貢寮國際海洋音樂祭表演的奮鬥過程,讓孫孝芳更深刻體會罕病家庭背後沈重的負擔,於是決定推動帶因篩檢,讓備孕的父母,知道自己有沒有攜帶隱性遺傳基因突變。

 

「在還沒懷孕前做帶因篩檢,是防堵罕病最好的時間點,讓每個家庭都能幸福快樂擁有下一代。」孫孝芳帶領團隊開發罕病遺傳基因變異資料庫,跟三軍總醫院精準醫學暨基因體中心主任陳燕麟合作展開臨床推廣。


「陳醫師是肌肉萎縮症患者,我們到各地宣講或拍攝短片,看到外籍看護抱著他,那麼不方便,我的心就很痛,覺得他怎麼能夠這麼陽光正向。」孫孝芳就跟陳燕麟討論先從簡單的開始做,碰到需要幫助個案再推荐給團隊,「陳醫師就像傳奇般,讓我們發現罕病領域有這麼多值得敬佩的人。」

基因體醫學中心志工團庾陳燕麟醫師夫婦合影,右三為孫孝芳。
說服政府把新婚夫妻帶因篩檢和胚胎染色體基因檢測,納進國家鼓勵生育政策配套系統,成為孫孝芳學涯旅程的最終目標。「這條路很漫長而且艱辛,就是要有人跨出第1步。很開心的是,我並不寂寞更不孤獨,從學界串聯到醫界,沿路到處都是朋友。」


「Together we can make differences!」孫孝芳深信,每個人都有他的價值,就是能不能被看到。「我能做的就是在旁邊支持我周遭的人,讓他們都有機會做自己想做的事情。大家各司其職,互相幫忙,團隊就能夠往前走,發揮最大的影響力。」

 

前不久在60歲生日宴上,孫孝芳對著滿屋子的學生說,「如果有天,我真的累了,我相信你們會從後面走我的前面,接過我的棒子,繼續走下去,這是身為老師最驕傲的。」這麼多年過去,孫孝芳依舊是自己與別人的那道光。

60歲生日孫孝芳與學生的大合照。

圖片提供:
孫孝芳、李宗祐

李宗祐

李宗祐

文章 1

退而不休的科技記者,記錄每個相遇的曾經,從前寫歷史,現在寫人生。